Суть синдрома Жильбера заключается в сниженной активности фермента глюкуронилтрансферазы, который необходим для превращения непрямого (токсичного) билирубина в прямую форму, легко выводимую из организма. Из-за этого уровень непрямого билирубина в крови повышается, и он может накапливаться в тканях, вызывая желтоватый оттенок кожи и слизистых. При этом функции печени остаются в пределах нормы, и структура органа не нарушена. Это ключевое отличие от серьезных гепатологических заболеваний, таких как гепатит или цирроз. Несмотря на относительную безопасность синдрома, он может создавать определенные неудобства и вызывать беспокойство у пациента. Желтуха может появляться и исчезать без видимой причины, а при обострениях возможны симптомы в виде слабости, тошноты, дискомфорта в правом подреберье, головных болей и даже легкой раздражительности. У многих людей такие проявления могут вызвать тревогу и привести к необходимости прохождения обширных диагностических обследований, прежде чем будет установлен правильный диагноз.
Диагностика синдрома Жильбера — https://diagen.com.ua, начинается с обычного биохимического анализа крови, в котором выявляется повышенный уровень общего и непрямого билирубина при нормальных показателях печеночных ферментов, АЛТ, АСТ и щелочной фосфатазы. Это уже дает повод заподозрить наследственную природу заболевания. Однако для подтверждения диагноза врачи проводят дополнительные тесты, включая пробу с голоданием или никотиновой кислотой, которые провоцируют увеличение билирубина и помогают отличить синдром Жильбера от других болезней печени.
Почему молекулярно-генетическое исследование, и какое оно лечение заболевания
Одним из наиболее точных методов диагностики считается молекулярно-генетическое исследование, при котором выявляется мутация в гене UGT1A1, ответственном за синтез глюкуронилтрансферазы. Этот анализ особенно полезен в случаях, когда симптомы не совсем типичны или имеются сомнения в диагнозе. Генетическое тестирование позволяет подтвердить или исключить синдром Жильбера с высокой степенью достоверности и помогает избежать ненужных обследований и лечения. Важно отметить, что синдром Жильбера не требует постоянного медикаментозного лечения. Основные рекомендации врачей сводятся к соблюдению режима дня, избеганию голодания, стрессов, чрезмерных физических нагрузок и приема гепатотоксичных препаратов. Также рекомендуется соблюдать умеренность в питании, исключить жирную, острую и слишком тяжелую пищу, а также ограничить употребление алкоголя. У некоторых пациентов показано применение урсодезоксихолевой кислоты или фенобарбитала для временного снижения уровня билирубина в период обострений, но это делается строго по показаниям. Из общего следует, что своевременная диагностика заболевания в лаборатории — https://diagen.com.ua/2025/06/30/syndrom-zhylbera/, помогает быстро и правильно приступить к терапии.
Хотя синдром Жильбера считается доброкачественным состоянием, его наличие может повлиять на выбор лекарственных препаратов, особенно при лечении других заболеваний. Некоторые медикаменты, такие как иринотекан (противоопухолевый препарат), парацетамол и определенные антибиотики, требуют осторожности в применении, поскольку могут усиливать проявления синдрома или нарушать билирубиновый обмен. Поэтому при постановке диагноза крайне важно сообщать о нем лечащим врачам в любых медицинских учреждениях.
